A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma doença hereditária que pode levar à perda auditiva em diversos graus. Outras características bem marcantes são as íris diferenciadas e a mudança na coloração dos cabelos e da pele. É considerada uma condição rara, pois afeta 1 em cada 42 mil indivíduos.
No entanto, como o Brasil conta com mais de 210 milhões de habitantes, a proporção se torna bastante significativa. Quer saber mais sobre essa síndrome? Então, acompanhe o post para conhecer os sintomas e como amenizar seus efeitos!
Entenda o que é a Síndrome de Waardenburg
Trata-se de uma doença genética que foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951. Ele notou que algumas variações comuns na cor dos olhos de seus pacientes estavam associadas à perda auditiva.
Como ocorre com grande parte das doenças hereditárias, essa síndrome não é causada por algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer. Também não pode ser curada, porém, pode ser controlada, e alguns de seus sintomas podem ser amenizados.
Outro ponto importante é que seus traços são autossômicos dominantes. Isso significa que basta que um dos pais seja portador da mutação em seus genes para que os filhos tenham 50% de chances de herdá-la.
É comum nos referirmos a ela como uma doença, mas, na verdade, a Síndrome de Waardenburg é um conjunto de condições genéticas caracterizadas por problemas de visão e audição em níveis diversos e diferenças na pigmentação dos olhos, cabelo e pele, bem como alterações na forma da face.
Ainda, podem surgir efeitos relacionados ao sistema digestivo, ao movimento ou, até mesmo, à capacidade cognitiva.
Conheça os subtipos dessa síndrome
A Síndrome de Waardenburg é dividida em 4 subtipos, com base na presença das características e na causa genética. Isso acontece porque as mutações podem ocorrer em pelo menos 6 genes diferentes. A seguir, conheça as classificações.
Tipo 1
Dos 4, esse é o subtipo mais comum. Também é o que apresenta mais sintomas, como alterações na morfologia facial e problemas de pigmentação tanto na pele quanto nos cabelos. Com relação à surdez congênita, ela ocorre em 1 a cada 4 casos desse subtipo.
Tipo 2
Está ligado a mutações no gene MITF. O indivíduo tem características parecidas com as do tipo 1, mas de forma bem mais branda. Em comparação com o tipo 1, a surdez é mais evidente e frequente — aparece em torno de 70% dos casos.
Tipo 3
É conhecido também como Síndrome de Klein-Waardenburg e é bastante raro. Apresenta os mesmos sintomas do tipo 1, além de malformações nas mãos e braços. Há casos em que pode ocorrer microcefalia e atrasos no desenvolvimento.
Tipo 4
Conhecido como Síndrome de Waardenburg-Shah, também é um tipo raro e está ligado a mutações no gene EDNRB. Envolve os sintomas do tipo 2 associados a problemas no intestino grosso, como prisão de ventre e bloqueio intestinal. O tipo 4 é mais comum em indivíduos do sexo masculino e costuma surgir logo após o nascimento.
Descubra os sintomas da Síndrome de Waardenburg
A síndrome é composta por diversos sintomas, sendo que alguns se manifestam apenas em algum dos subtipos mencionados no tópico anterior. Os principais são os seguintes:
- mecha de cabelo branco na parte da frente da cabeça;
- espaçamento maior entre os olhos (comum no tipo 1);
- olhos azuis muito claros e brilhantes, como um tom de azul safira;
- olhos de cores diferentes (um castanho e outro azul bem claro, por exemplo);
- fenda labial, palatina ou lábio leporino (comum no tipo 1);
- branqueamento prematuro do cabelo;
- baixa espessura do cabelo;
- ponte nasal mais larga que o normal;
- surdez moderada a profunda (mais comum no tipo 2);
- malformações nas mãos e braços;
- problemas neurológicos (comum no tipo 4);
- descolorações na pele (leucodermia).
Compreenda como é feito o diagnóstico
Geralmente, o diagnóstico da Síndrome de Waardenburg é feito com base no quadro clínico apresentado por cada paciente. No entanto, alguns outros exames podem ser solicitados para ajudar no fechamento do diagnóstico, como testes genéticos, biópsia de cólon e audiometria.
Tais exames complementares são essenciais para ter uma avaliação completa e saber mais sobre as particularidades do caso, além de quais genes estão envolvidos. Assim, há mais chances de identificar questões ou sintomas que podem não estar prontamente aparentes, a exemplo de alterações na estrutura do intestino.
Saiba se há tratamento
Até o momento, não há tratamento ou cura para a Síndrome de Waardenburg. Entretanto, existem tratamentos direcionados aos sintomas, que têm como objetivo amenizá-los. Para isso, o ideal é contar com uma equipe constituída por profissionais de várias especialidades, que podem incluir otorrinolaringologistas, fonoaudiólogos, ortopedistas, dermatologistas, gastroenterologistas, oftalmologistas, fisioterapeutas, entre outros.
A síndrome é responsável por aproximadamente 3% dos casos de surdez congênita. Além disso, a perda auditiva é um efeito comum da SW. Logo, é importante procurar um profissional quanto antes, principalmente no caso de crianças. Isso permitirá que sejam feitas ações para que a surdez não evolua, bem como para permitir que ela tenha um desenvolvimento melhor.
O profissional avaliará cada caso e, desse modo, indicará o tratamento mais adequado, que pode ser tanto o uso de um aparelho auditivo quanto a realização de uma cirurgia de implante coclear. Assim, o indivíduo portador da síndrome pode ter mais independência e, como consequência, mais bem-estar e qualidade de vida.
Também é de extrema importância fazer um acompanhamento periódico em uma clínica especializada em reabilitação auditiva. Dessa maneira, os profissionais (fonoaudiólogos e otorrinolaringologistas) poderão monitorar a evolução, analisar os resultados e prescrever as melhores ações para cada caso.
Portanto, a Síndrome de Waardenburg é considerada rara. Apesar de ter características bem particulares e perceptíveis, é fundamental procurar um médico para realizar o diagnóstico. Assim, o paciente poderá seguir um plano de ações para amenizar os efeitos e garantir uma boa qualidade de vida, com independência para realizar atividades corriqueiras e com aumento do convívio social.
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