Síndrome de Treacher Collins: como se relaciona com a perda de audição?

Aparelhos Auditivos

A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose mandibulofacial, é um distúrbio que está associado, entre outros sintomas, à perda progressiva da audição. Contudo, a principal característica dessa síndrome são as deformações provocadas nas regiões do rosto e da cabeça.

Acredita-se que a síndrome de Treacher Collins afeta uma a cada 50 mil crianças nascidas vivas. É considerada uma condição congênita muito rara. A aparência dos pacientes acometidos é bastante variada: há casos em que são levemente afetados, enquanto outros têm morte precoce provocada pelo comprometimento das vias aéreas.

Quer saber mais sobre o tema? Neste post, vamos esclarecer todos os detalhes sobre o que é a síndrome de Treacher Collins, como ela se relaciona com a perda da audição e as suas principais formas de tratamento. Confira e aproveite esse conhecimento!

O que é síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de caráter genético autossômico, o que significa que é uma herança genética facilmente repassada ao longo das gerações de uma família. Se um dos pais nasceu com essa condição de saúde, há uma chance de 50% de os filhos também serem acometidos por ela.

A condição ficou mais conhecida depois da repercussão do filme Extraordinário, que retrata a história de superação de August, um garoto diagnosticado com a síndrome de Treacher Collins, que sofre bullying na escola por conta das suas deformações faciais.

A mutação genética da síndrome está no gene TCOF1, diretamente envolvido com o desenvolvimento das vias aéreas. Dentre as principais deformações encontradas pela condição, destaca-se a ausência de alguns ossos da face, como maxilar e maçãs do rosto, além de olhos caídos, problemas respiratórios, fissuras nos lábios e no céu da boca, dificuldade de mastigação e perda progressiva da audição.

Por conta das deformações físicas, as pessoas acometidas também ficam mais sujeitas a sintomas associados à depressão e irritabilidade. Contudo, o problema em si não afeta a capacidade cognitiva. Isso significa que o desenvolvimento intelectual é o mesmo de pessoas saudáveis.

Normalmente, o diagnóstico é realizado logo depois do nascimento. Contudo, já no pré-natal, é possível identificar a condição por meio do ultrassom tridimensional. Como é alto o risco de morte pelo comprometimento das vias respiratórias, o paciente é geralmente submetido a uma cirurgia logo nos primeiros dias de vida, com certa possibilidade de passar por novos procedimentos ao longo dos anos.

Como a síndrome se relaciona com a perda de audição?

Como a síndrome se relaciona com a perda de audição?

Boa parte dos pacientes acometidos pela síndrome de Treacher Collins apresenta perda auditiva de grau severo. Essa condição é proveniente das deformações que comprometem o pavilhão auricular, região mais externa do ouvido, constituída por cartilagens revestidas de pele, com curvas, dobras e sulcos fundamentais para o direcionamento das ondas sonoras para o interior do canal auditivo.

Em muitos casos, o pavilhão auricular precisa ser reconstituído por meio de cirurgias plásticas, para manter a capacidade auditiva do paciente com a síndrome. É normal que haja a necessidade de realizar inúmeras cirurgias até que o paciente apresente resultados satisfatórios, não só em relação à capacidade auditiva, mas, também, aos aspectos craniofaciais. É o caso, por exemplo, do personagem August, que, com apenas 9 anos, já tinha passado por 27 cirurgias para a harmonização das deformações da sua face.

Como é o tratamento para a síndrome de Treacher Collins?

Por conta da abrangência de manifestações da síndrome de Treacher Collins, o tratamento é direcionado para os sintomas que aparecem provenientes das suas complicações. Para as deformações faciais, por exemplo, ele acontece depois dos 7 anos de idade, com a inserção de enxertos ósseos que permitem a reconstrução craniofacial.

Devido à alta gravidade das malformações que atingem o sistema auditivo dos pacientes, a reconstrução cirúrgica não costuma apresentar resultados definitivos ou satisfatórios. Por essa razão, a principal recomendação dos médicos é recorrer à reabilitação auditiva o mais precocemente possível.

É por meio de próteses ou aparelhos auditivos que as crianças acometidas pela síndrome de Treacher Collins podem ter um bom desenvolvimento da linguagem e do aprendizado. A adoção da prótese ou do tipo de aparelho ideais varia de acordo com o estado de cada paciente. Por isso, só pode ser recomendada depois de avaliações e exames.

O tratamento também envolve, necessariamente, um acompanhamento constante do paciente, para que os médicos consigam avaliar, por exemplo, sua adaptação ao aparelho auditivo e os ganhos audiológicos por ele propiciados.

Qual é a importância da reabilitação auditiva?

Da mesma forma que é preciso ter o diagnóstico precoce da deficiência auditiva, é importante não demorar para buscar o tratamento e a reabilitação. Além de contribuir para o desenvolvimento da linguagem e do aprendizado, a reabilitação permite que as crianças não enfrentem grandes dificuldades no seu processo de inclusão social e no desenvolvimento de suas habilidades de interação com o outro.

A reabilitação também pode envolver o processo de adaptação ao aparelho auditivo. Por conta da sofisticação da tecnologia atual, as crianças pequenas já podem utilizar aparelhos auditivos nos primeiros anos de vida.

Com esse suporte adicional, elas conseguem viver experiências tão alegres e emocionantes quanto as outras crianças. Mesmo que o paciente não tenha um grau de perda auditiva severa, ele pode beneficiar-se de um aparelho auditivo, principalmente na infância.

O som amplificado ajuda no desenvolvimento de estruturas essenciais do cérebro e permite que as crianças desenvolvam seu vocabulário normalmente e aperfeiçoem suas habilidades comunicativas. É por essa razão que é tão fundamental aderir ao aparelho auditivo o mais cedo possível, em casos de perda da audição.

A síndrome de Treacher Collins ainda é incurável, e os pacientes acometidos por ela passam por tratamentos de acordo com a manifestação dos sintomas. Na maioria dos casos, é preciso realizar um acompanhamento especial em relação à capacidade de audição, principalmente com a reabilitação e o uso de aparelhos auditivos.

Essa é apenas uma das doenças relacionadas à perda da audição. Outro caso conhecido é a síndrome de Alport. Para saber mais sobre ela, confira nosso post sobre o que é e quais são os tratamentos para essa condição.

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