A Síndrome de Alport, também chamada de nefrite hereditária, é uma doença genética que leva a pessoa ter perda da função auditiva e renal, além de poder afetar o sistema visual.
Essa enfermidade costuma acontecer devido a mutações genéticas em genes responsáveis pela síntese do colágeno. A partir disso, a rede de colágeno tipo IV não consegue ser produzida, havendo repercussão sobre a membrana basal em diversos órgãos.
Quer entender melhor a Síndrome de Alport? Então, continue lendo este artigo e tire suas principais dúvidas sobre o assunto! Vamos lá?
Saiba o que a Síndrome de Alport pode afetar
O colágeno tipo IV faz parte dos glomérulos renais (responsáveis por filtrar o sangue e eliminar resíduos metabólicos). Quando ele não está presente devido à Síndrome de Alport, as pessoas ficam com lesões nos vasos sanguíneos dessa área.
Consequentemente, as funções renais tendem a ser prejudicadas. Além disso, uma vez que esse colágeno também está localizado nos olhos e ouvidos, podem surgir alterações nessas regiões com o passar do tempo.
Compreenda quais são os tipos genéticos da Síndrome de Alport
A Síndrome de Alport ligada ao X (XLAS) é a mais comum entre as pessoas. Nessa condição, os homens afetados geralmente apresentam a forma mais grave da doença, que é caracterizada pela afecção coclear, ocular e renal.
Outro tipo genético dessa doença é a Síndrome de Alport autossômica recessiva (SRAA). Nesse caso, a gravidade da patologia é semelhante em mulheres e homens. Já na autossômica dominante (ADAS), a enfermidade atinge ambos os sexos da mesma forma.
Descubra quais são os sintomas dessa doença
A Síndrome de Alport é considerada a segunda causa que mais leva as pessoas a terem insuficiência renal herdada, sendo mais comum em homens jovens. Contudo, ela também pode comprometer a saúde de mulheres e pessoas mais velhas.
Entre os fatores mais comuns que indicam a possibilidade dessa patologia estão:
- histórico familiar de nefrite;
- surdez neurossensorial;
- hematúria persistente sem evidência de outra causa;
- mutação genética;
- grande anormalidade estrutural na membrana basal glomerular;
- lesões oculares;
- falência crônica renal em, no mínimo, duas pessoas da família.
Muitos homens que têm a Síndrome de Alport apresentam insuficiência renal já no começo da vida adulta e as mulheres geralmente desenvolvem a doença com uma idade mais elevada. Outros sintomas que podem acometer os indivíduos são:
- proteínas na urina — presentes em adolescentes e adultos jovens, podendo causar retenção de líquido;
- sangue na urina — muito comum nos rapazes com Síndrome de Alport;
- perda da audição — esse problema começa a se desenvolver durante a adolescência;
- alteração na parte de trás dos olhos — detectada por meio de alguns testes especiais;
- lenticone — é uma deformidade na lente do olho que afeta pacientes de meia-idade.
Além disso, algumas pessoas apresentam pressão sanguínea elevada, inchaço no rosto, tornozelos, pernas e pés. Caso não seja tomada nenhuma providência, a enfermidade pode evoluir para quadros de doença renal crônica e perda permanente da visão e audição, por exemplo.
Veja como fazer o diagnóstico da Síndrome de Alport
Não há um procedimento específico para detectar a Síndrome de Alport. Entretanto, o médico pode solicitar alguns exames para averiguar a presença dos sintomas dessa doença.
Alguns deles são: análises de sangue, teste de urina e biópsia do rim, em que um pequeno nódulo suspeito é retirado para análise laboratorial. Assim, é possível identificar se a pessoa está com alguma alteração que possa causar a patologia.
O exame das alterações oculares também costuma ser de grande utilidade para o diagnóstico da doença. Isso acontece porque há casos em que o indivíduo tem lenticone anterior, apresentando reflexos vermelhos com característica de “gota de óleo”.
Além disso, já que essa doença tem causa hereditária, o médico pode solicitar um exame genético antes de chegar a um diagnóstico conclusivo sobre a condição clínica do paciente.
A partir disso, é possível compreender se o paciente tem histórico familiar de Síndrome de Alport. Caso contrário, é provável que o profissional de saúde só chegue a um diagnóstico da enfermidade quando surgirem os problemas renais, de visão ou audição.
Entenda os tratamentos indicados para os sintomas da Síndrome de Alport
O paciente com Síndrome de Alport deve buscar ajuda específica para cada sintoma que apresentar. Para entender melhor, continue lendo!
Problemas de visão
Caso note que está com problemas graves na visão, é recomendado procurar um oftalmologista. Esse profissional é o mais indicado para definir o tratamento adequado para o seu quadro clínico.
Pressão arterial elevada
Controlar sua pressão arterial é fundamental para preservar a função dos seus rins por mais tempo, reduzindo o risco de desenvolver doenças cardiovasculares.
Para isso, é fundamental consultar o seu médico, pois existem diversos tipos de medicamentos que controlam a hipertensão, mas só um profissional qualificado pode receitar a melhor opção para você.
Diálise e transplante
Quando os rins já não funcionam corretamente, é necessário realizar a diálise ou um transplante renal. Mas, para isso, você deve consultar um nefrologista, pois ele pode dar conselhos sobre a opção mais adequada.
Perda de audição
Quando a pessoa começa a perder a audição, uma ótima opção é recorrer a aparelhos auditivos. Eles permitem escutar melhor, reduzindo os ruídos do ambiente externo.
Além disso, para não piorar o seu quadro clínico, é fundamental adotar um estilo de vida saudável. Para que isso seja possível, mantenha o seu peso equilibrado, não fume, tenha um regime saudável, ingerindo menos sal e a quantidade adequada de proteínas. Mas não se esqueça de consultar um nutricionista para uma avaliação precisa.
Para que você tenha o tratamento apropriado da Síndrome de Alport, o mais indicado é procurar ajuda médica quanto antes. Isso faz toda a diferença no cuidado da sua doença, visto que, desse modo, é possível garantir mais qualidade de vida no seu dia a dia, minimizando os sintomas que podem surgir em decorrência dessa enfermidade.
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